各镇人民政府，各街道办事处，兖州工业园区、农高区管委会，区政府各部门，区直有关单位：

《兖州区新生儿疾病筛查项目实施方案》已经区政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

济宁市兖州区人民政府办公室

2015年6月26日

兖州区新生儿疾病筛查项目

实  施  方  案

为做好全区新生儿疾病筛查（含新生儿遗传代谢性疾病筛查、耳聋基因检测和新生儿听力筛查、儿童视力筛查）工作，根据山东省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查和济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目工作安排，结合兖州实际，制定本方案。

一、工作目标

不断巩固新生儿疾病筛查工作，以辖区助产医疗保健机构活产数为基数，筛查率达到95%以上。健全新生儿疾病筛查网络，建立和完善质量控制机制，提高新生儿疾病筛查工作水平。新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿耳聋基因检测血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率达98%；新生儿听力筛查复筛转诊率达98%；儿童视力筛查首次检查阳性复查率达98%。新生儿疾病早期干预率达到95%以上。

二、项目内容

（一）新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿耳聋基因检测。

1、筛查病种。山东省4种遗传代谢病免费筛查：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；济宁市25种遗传代谢病筛查：高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症II型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏）、肉碱穿通障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、肉碱吸收障碍、三功能蛋白缺乏症、多种羧化酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酸尿症、丙酸血症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症；济宁市新生儿耳聋基因检测：对被筛查对象的GJB2、SLC26A4（PDS）、MT-RNR1（12SrRNA）、GJB3四个常见耳聋基因的20个突变位点进行检测。

2、筛查流程。

（1）知情告知。医护人员宣传新生儿疾病筛查的意义、方法、流程、费用等，指导新生儿家长或监护人签署《济宁市兖州区新生儿疾病筛查知情同意书》后，进行采血。

（2）采血。在新生儿出生72小时后、7天之内（最迟不超过20天），经充分哺乳，按照《济宁市新生儿四种遗传代谢病免费筛查和新生儿遗传病质谱筛查血片采集技术规范》采血，制成滤纸干血片，完整填写卡片信息。因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应及时预约或追踪采集血片。血片自然晾干后置于密封袋内保存在2-8℃冰箱中。

（3）送检。各助产医疗保健机构采集的血片，应在采血后5个工作日内运送到区妇幼保健计划生育服务中心。之后，在5个工作日内集中到济宁市妇幼保健院。交接血片时，严格履行交接手续。

（4）实验室检测。济宁市妇幼保健院市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、市新生儿听力障碍筛查与诊断中心负责检测。对于符合要求的标本，5个工作日内出具遗传代谢病筛查结果，10个工作日内出具耳聋基因检测结果。对可疑阳性或阳性标本，济宁市妇幼保健院通过济宁市优生优育信息系统平台通知区妇幼保健计划生育服务中心。

（5）可疑新生儿追访。区妇幼保健计划生育服务中心接到可疑阳性报告后，在1个工作日内通知婴儿监护人，敦促其在收到通知后2-3个工作日内，携婴儿到采血点或济宁市妇幼保健院复查、确诊或遗传咨询。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因失访的，应注明原因，并书面告知市新生儿遗传代谢病筛查中心、市新生儿听力障碍筛查与诊断中心备案。

（6）阳性病例诊断治疗或转诊。济宁市妇幼保健院对可疑阳性者进行复查，按照诊疗规范进行疾病诊断治疗或转诊，在7-10个工作日内出具诊断报告或转诊单，定期对患儿进行智能监测和疗效评估。新生儿耳聋基因检测阳性者，到济宁市妇幼保健院进行遗传咨询或治疗。

（二）新生儿听力筛查和儿童视力筛查。

1、新生儿听力筛查。

（1）筛查机构。具备新生儿听力筛查资质的助产机构负责初筛和复筛转诊，区妇幼保健计划生育服务中心负责初筛管理、复筛和阳性患儿转诊。有关卫生院提供工作场所，配合区妇幼保健计划生育服务中心做好复筛。

（2）流程。在新生儿监护人知情同意的基础上，在新生儿出生48小时后至出院前完成初筛，出生42天内进行双耳复筛。对复筛结果阳性者，转诊至济宁市妇幼保健院。

2、儿童视力筛查。

（1）筛查机构。区妇幼保健计划生育服务中心负责筛查。各助产机构负责组织工作。有关卫生院提供工作场所，配合区妇幼保健计划生育服务中心做好儿童视力筛查工作。

（2）流程。在新生儿监护人知情同意的基础上开展筛查。在儿童出生后第6个月、1.5岁、3岁分别检查一次，主要进行儿童视力、屈光和眼位异常的筛查。对筛查结果阳性者，指导其转诊、治疗。

（三）质量控制和信息管理。

区妇幼保健计划生育服务中心负责指导全区参与新生儿疾病筛查的医疗保健机构，逐步建立和完善新生儿疾病筛查工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度和统计汇总及上报制度、技术操作规程，至少每半年开展一次质量控制。各助产机构和区妇幼保健计划生育服务中心要建立完善的原始登记制度和相关登记台账，做到原始登记材料规范、及时、准确、完整，按照档案管理制度及时归档，妥善保管。同时，将新生儿四种遗传代谢病免费筛查和新生儿遗传病质谱筛查信息及时录入济宁市优生优育信息系统。

三、筛查费用

（一）资金保障。

1、山东省4种遗传代谢性疾病免费筛查。

每人检查费用121元，由省市财政分别承担。父母一方为本省、济宁市户籍的新生儿参加筛查的，省、市级财政分别承担55元、66元。

新生儿父母双方均不是济宁市、山东省户籍的，做好4种遗传代谢性疾病筛查服务，按标准收取费用。

2、济宁市新生儿遗传病质谱筛查。

每人检查费用560元，由市、区级财政和个人共同承担。父母一方为兖州区户籍的新生儿参加筛查的，济宁市、兖州区级财政和个人分别承担190元、60元、310元。

济宁市新生儿遗传病质谱筛查区级财政承担的费用，根据新生儿出生医疗保健机构的不同，分别先由兖州辖区助产机构和区妇幼保健计划生育服务中心垫付。新生儿在兖州辖区助产机构接受采血和筛查时，其父母一方为兖州区户籍的，按照“谁接产、谁采血、谁垫付”的原则，采血机构垫付区级财政承担的60元筛查费用。本单位开具“济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目（区财政）60元”门诊发票，由新生儿母亲（或父亲）签字后，连同其母亲（或父亲）兖州区户籍地的证明材料复印件留存。在兖州辖区外助产机构采血和筛查的，持“济宁市新生儿遗传病质谱筛查（县区财政）”或收费项目一致的发票、其母亲（或父亲）兖州区户籍地的证明材料原件及复印件，新生儿母亲（或父亲）到兖州区妇幼保健计划生育服务中心报销区级财政承担的60元筛查费用，区妇幼保健计划生育服务中心垫付。

新生儿父母双方均不是兖州区户籍的，做好新生儿遗传病质谱筛查服务，按标准收取费用。

3、新生儿听力筛查和儿童视力筛查。

检查费用个人承担。新生儿听力筛查每人50元，其中初筛20元、复筛30元。儿童视力筛查每人45元/3次。

（二）资金拨付。

区妇幼保健计划生育服务中心负责定期统计上报相关医疗保健机构的新生儿遗传病质谱筛查区级财政经费垫付情况。区财政部门依据实际工作量，将区级财政承担的筛查费用定期拨付到有关医疗保健机构。

（三）资金管理。

1、结算流程。区人民医院、区中医院与济宁市妇幼保健院及时结算新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿遗传病质谱筛查费用。区妇幼保健计划生育服务中心协助其他助产机构，与济宁市妇幼保健院每季度结算新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿遗传病质谱筛查费用。各助产机构与区妇幼保健计划生育服务中心定期结算新生儿听力筛查、儿童视力筛查费用。

2、工作经费。依据和参照《济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查专项资金管理暂行办法》、《济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目资金管理暂行办法》，按照承担的筛查任务和综合成本，给予相关医疗保健机构新生儿疾病筛查工作经费，用于新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿遗传病质谱筛查、新生儿听力筛查、儿童视力筛查工作的宣传、组织、医用耗材等支出。

四、组织实施

（一）卫生计生部门。负责全区新生儿疾病筛查的组织管理、工作协调和监督考核等工作。区妇幼保健计划生育服务中心负责业务技术指导、培训和技术检查的组织；协助济宁市妇幼保健院做好血片收集、验收、运送，新生儿听力筛查、儿童视力筛查等工作；负责本辖区可疑病例召回、转诊等工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。各助产医疗机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿遗传病质谱筛查的血片采集、采血卡片登记、递送及信息上报；有资质的助产机构做好听力筛查初筛，做好新生儿听力筛查、儿童视力筛查的组织工作；协助济宁市妇幼保健院和区妇幼保健计划生育服务中心追踪随访。

（二）财政部门。按照《济宁市新生儿遗传病质谱筛查项目资金管理暂行办法》，安排并及时拨付新生儿遗传病质谱筛查项目经费。配合卫生计生部门开展经费使用情况的监督检查和效果评估。

（三）妇联。配合做好新生儿疾病筛查项目的宣传、组织和动员工作。推动妇儿工委将扩大筛查项目纳入兖州区儿童发展规划，并作为重要指标进行督导评估。

2014年7月18日发布的《兖州区新生儿疾病扩大免费筛查项目实施方案》（兖政办字〔2014〕33号）废止。