各镇人民政府，各街道办事处，兖州工业园区、农高区管委会，区政府各部门，区直有关单位：

《兖州区新生儿疾病扩大免费筛查项目实施方案》已经区政府同意，现印发给你们，请认真组织实施。

济宁市兖州区人民政府办公室

2014年7月18日         

兖州区新生儿疾病扩大免费筛查项目

实  施  方  案

为做好我区新生儿疾病筛查（含新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、儿童视力筛查）工作，根据山东省关于新生儿遗传代谢性疾病免费筛查和济宁市扩大免费筛查项目的工作安排，结合兖州实际，制定本方案。

一、工作目标

（一）巩固新生儿疾病筛查工作。筛查率达到98%以上。

（二）完善新生儿疾病筛查体系。健全新生儿疾病筛查网络，建立和完善质量控制机制，提高新生儿疾病筛查工作水平。新生儿遗传代谢性疾病筛查血片采集合格率、可疑阳性病例和阳性病例召回率达到98%；新生儿听力筛查复筛转诊率达98%；儿童视力筛查首次检查阳性复查率达98%。

（三）建立新生儿疾病筛查救治长效机制。加强卫生、人社、民政、残联等各部门资金和资源的整合，完善新生儿疾病筛查救治政策。新生儿遗传代谢性疾病、听力和视力疾病早期干预率达到95%以上。

二、项目内容

（一）新生儿遗传代谢性疾病筛查。

1、筛查病种。山东省规定免费初次筛查4种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。济宁市规定扩大免费初筛25种：高胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高氨血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症II型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏）、肉碱穿通障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、肉碱吸收障碍、三功能蛋白缺乏症、多种羧化酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、3-羟-3-甲基戊二酸尿症、丙酸血症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症。

2、筛查流程。

（1）知情告知：对新生儿家长或监护人宣传新生儿疾病筛查的意义、方法、流程等，并签字确认。

（2）采血：助产机构在新生儿出生72小时后、20天之内，经充分哺乳，按照原卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。

（3）送检：血样标本在采血后的5个工作日内集中到区妇幼保健院。之后，在3个工作日内集中到济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心。

（4）实验室检测：济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心负责检测。需要复查的标本，济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心书面通知区妇幼保健院。

（5）追访与管理：区妇幼保健院在接到济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心的复查报告后，在1个工作日内通知婴儿的监护人，敦促其在2-3个工作日内，携婴儿至济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心作进一步复查或确诊。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，应注明原因，并告知济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心备案。区妇幼保健院要做好随访、复查通知等书面记录，并妥善保存备查。

（6）确诊与治疗：对需要复查的婴儿，由监护人携婴儿到济宁市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心进行确诊和治疗。

（二）新生儿听力筛查和儿童视力筛查。

1、新生儿听力筛查。

（1）筛查机构。具备新生儿听力筛查资质的助产机构负责初筛和复筛转诊，区妇幼保健院负责初筛管理、复筛和阳性患儿转诊。有关卫生院提供工作场所，配合区妇幼保健院做好复筛。

（2）流程。在新生儿出生48小时后至出院前完成初筛，出生42天内进行双耳复筛，复筛阳性者转诊至济宁市新生儿听力筛查诊断中心。

2、儿童视力筛查。

（1）筛查机构。区妇幼保健院负责全区儿童视力筛查。各助产机构负责组织工作。有关卫生院提供工作场所，配合区妇幼保健院做好儿童视力筛查工作。

（2）流程。在儿童出生后第6个月、1.5岁、3岁分别检查一次，主要进行儿童视力、屈光和眼位异常的筛查。筛查阳性者指导其到专科医疗机构确诊治疗。

（三）筛查原则。

1、自愿和知情同意原则。要充分尊重新生儿监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上，对新生儿进行筛查。

2、义务告知的原则。具备开展助产技术服务资质的医疗保健机构及医务人员，有告知监护人新生儿疾病筛查的义务。

3、规范服务的原则。参与新生儿疾病筛查的医疗保健机构，要认真履行职责，做好新生儿疾病筛查服务，包括告知监护人，签订知情同意书，血片采集、贮存、递送，可疑病例召回，阳性患儿随访等。

4、结果保密的原则。医疗保健机构参与新生儿疾病筛查的工作人员，要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。

（四）质量控制。

按照济宁市业务部门要求，区妇幼保健院指导各参与筛查的医疗保健机构，逐步建立和完善新生儿疾病筛查相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程，至少每半年一次开展质量控制。

（五）信息管理。

按照济宁市要求，实现新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查网络化管理、质量控制及信息上报工作。逐步实现我区儿童视力筛查网络化管理。要建立完善原始登记制度和相关登记本，及时将有关信息录入济宁市优生优育信息系统。各种原始登记材料要规范、及时、准确、完整，并按档案管理相关制度妥善保管。建立月报和季（年）报制度，及时报送各类信息和报表。

（六）干预治疗。

配合济宁市新生儿遗传代谢性疾病的救治工作，结合我区实际，进一步完善阳性患儿治疗、追踪、评估工作机制。

三、筛查费用

（一）资金保障。

1、山东省4种遗传代谢性疾病免费初次筛查。

初筛费用121元/人，省财政承担55元。参加新农合的，新农合定额报销66元，在城乡居民基本医疗保险整合工作过渡期内，新农合报销补偿部分不纳入年度预付总额之内；过渡期结束后，按统一的城乡居民基本医疗保险政策执行。未参加新农合的，济宁市财政承担66元。

在填写济宁市遗传代谢性疾病筛查血卡时，核对新生儿父母双方身份证号、母亲参加医保（新农合）情况和新生儿山东省妇幼保健IC卡号。

2、济宁市25种遗传代谢性疾病免费初次筛查。

初筛费用每例300元，市财政承担20%，医保基金报销补偿60%，其余部分由区财政承担。参加新农合的，在城乡居民基本医疗保险整合工作过渡期内，新农合报销补偿部分不纳入年度预付总额之内；未参加新农合的，济宁市级补助以外部分由兖州区级财政承担；过渡期结束后，按统一的城乡居民基本医疗保险政策执行。各助产机构凭服务对象父母身份证和医保（新农合）等证件为其采集足底血。

兖州区财政承担父母一方是兖州辖区户籍的新生儿遗传代谢性疾病扩大免费筛查项目部分经费。在兖州辖区助产机构筛查的，按照“谁接产、谁采血、谁垫付”的原则，各助产机构先垫付区级财政承担部分的费用，交济宁市妇幼保健院并索取“新生儿扩大免费筛查（县财政）”发票，留存新生儿母亲签名的身份证复印件备查；在兖州辖区外助产机构筛查的，持“新生儿扩大免费筛查（县财政）”发票到兖州区妇幼保健院报销，区妇幼保健院垫付。区财政部门将区财政承担的筛查费用每季度拨付到有关助产机构、区妇幼保健院。

服务对象父母一方是济宁市户籍的，山东省4种遗传代谢性疾病和济宁市25种遗传代谢性疾病的初次筛查免费。如需复查，济宁市妇幼保健院负责检查、收费，个人承担全部费用。服务对象父母双方均不是济宁市户籍的，做好新生儿遗传代谢性疾病筛查服务工作，按标准收取费用并开具发票。

3、兖州区新生儿听力筛查和儿童视力筛查费用。

新生儿听力筛查50元/人，儿童视力筛查45元/人。城乡居民基本医疗保险整合工作过渡期内，根据新农合政策报销，其余部分个人承担。城乡居民基本医疗保险整合工作过渡期结束后，按统一的城乡居民基本医疗保险政策执行。

（二）资金拨付。严格按照国家财政政策、财务规章制度等规定，根据补助标准和实际筛查人数，核拨资金，并按规定用途管理和使用资金。

（三）资金管理。

1、结算流程。区妇幼保健院协助各助产机构与济宁市妇幼保健院每季度结算新生儿遗传代谢性疾病筛查费用。区妇幼保健院每季度与各助产机构结算新生儿听力筛查、儿童视力筛查费用。

2、工作经费。参照济宁市新生儿遗传代谢病筛查工作安排，给予相关医疗保健机构新生儿疾病筛查工作经费，列入单位收入，用于新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查和儿童视力筛查工作的宣传、组织、医用耗材等。

四、组织实施

（一）卫生部门。卫生行政部门负责全区新生儿疾病筛查的组织管理、工作协调和监督考核等工作。区妇幼保健院负责业务技术指导、培训和技术检查的组织。协助济宁市妇幼保健院做好血片收集、验收、运送，新生儿听力筛查、儿童视力筛查技术检查等工作。负责本辖区可疑病例召回、转诊等工作，做好筛查信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。各助产机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查血样标本的采集、采血卡片登记、递送及信息上报，新生儿听力筛查初筛，组织新生儿听力筛查复筛、儿童视力筛查等工作。协助济宁市妇幼保健院和兖州区妇幼保健院追踪随访，使可疑病例在最短时间内得以确诊和干预。

（二）财政部门。按照核定标准安排并及时拨付疾病扩大筛查项目相关经费，配合卫生部门开展经费使用情况的监督检查和效果评估。

（三）人力资源和社会保障部门。做好新生儿疾病扩大筛查项目的报销补偿工作，根据政策规定将确诊病例列入报销补偿范围。

（四）妇联。配合做好新生儿疾病扩大筛查项目的宣传、组织和动员工作。推动妇儿工委将扩大筛查项目纳入《兖州区儿童发展“十二五”规划》，并作为重要指标进行督导评估。